Polscy lekarze współautorami sukcesu terapii na SMA. To szansa dla pacjentów w każdym wieku i z każdym typem choroby
Polskie badania kliniczne i dane z praktyki przyczyniły się do rewolucji w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, umożliwiając skuteczną terapię pacjentów we wszystkich grupach wiekowych.
Jeszcze kilkanaście lat temu rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, zwłaszcza SMA typu 1, wiązało się z ciężką, postępującą niepełnosprawnością i zagrożeniem życia dziecka. Dziś dzięki badaniom polskich lekarzy dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby, a dzięki badaniom przesiewowym noworodków leczenie można rozpocząć, zanim dojdzie do pojawienia się pierwszych objawów.
Doniesienia przedstawione podczas kongresu World Muscle Society (WMS) 2026 w Hiroszimie zawierają polskie dane z zakresu rzeczywistej praktyki klinicznej (Real-World Evidence, RWE) w SMA. Analiza 286 pacjentów z SMA i czterema kopiami genu SMN2 wykazała, że leczenie przedobjawowe (przed drugim miesiącem życia) zapewnia po 18 miesiącach prawidłowy chód, brak skoliozy i przykurczów oraz maksymalny wynik w skali CHOP-INTEND.
Przedobjawowe leczenie
W grupie z leczeniem po wystąpieniu objawów u części pacjentów rozwijały się skolioza (40 proc.), przykurcze (37,3 proc.) i opóźnienia w chodzeniu (27,7 proc.), co dowodzi, że nawet cztery kopie SMN2 nie gwarantują łagodnego przebiegu choroby. Druga z analiz dotyczyła dzieci z SMA leczonych terapią doustną. Poprawa lub stabilizacja funkcji ruchowych wystąpiła u 89,3 proc. pacjentów po 12 miesiącach.
Jeszcze 10–15 lat temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z ogromnym ryzykiem śmiertelności, zwłaszcza jego najcięższa postać, czyli SMA typu 1. Dziś dzięki rozwojowi terapii ukierunkowanych na biologiczną przyczynę schorzenia z choroby śmiertelnej lub prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności stał się chorobą przewlekłą.
Badania kliniczne
Polskie ośrodki i pacjenci uczestniczyli w badaniach klinicznych nowych terapii, jeszcze zanim stały się one elementem standardowego leczenia. Jednym z przykładów jest badanie FIREFISH dotyczące skuteczności risdiplamu u dzieci z SMA typu 1. W Polsce rozpoczęło się jeszcze przed dostępnością jakiegokolwiek leczenia, dlatego było niezwykle istotne.
Jeszcze bardziej spektakularne efekty przyniosło rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów. Badanie RAINBOWFISH, w którym risdiplam podawano dzieciom z genetycznie potwierdzonym SMA już w pierwszych tygodniach życia, po trzech latach leczenia wykazało, że ponad 91 proc. dzieci zachowuje się jak zdrowi rówieśnicy.
Terapia pomostowa
Ważnym elementem rewolucji terapeutycznej w SMA stało się wprowadzenie terapii genowej, ale nie każde niemowlę z rozpoznanym w badaniu przesiewowym SMA może otrzymać ją natychmiast. Przeszkodami mogą być m.in. wysokie miano przeciwciał przeciwko AAV9, wcześniactwo czy niewystarczająca masa ciała. W tym przypadku terapia pomostowa staje się kluczowa.
– Czas to motoneuron, czyli liczy się każdy dzień do podania leczenia, bo nie wiemy, w jakim tempie u poszczególnych pacjentów będą obumierać motoneurony. Terapia pomostowa to terapia stosowana, zanim pacjent otrzyma terapię genową. W naszym ośrodku obserwujemy bardzo dobre efekty u pacjentów pomostowanych risdiplamem – wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Wieloletnia opieka
Zmiana naturalnego przebiegu SMA tworzy nowe wyzwania. Pacjenci żyją dłużej i zachowują więcej funkcji, dlatego jeszcze większego znaczenia nabiera długoterminowa opieka ortopedyczna, rehabilitacyjna, pulmonologiczna i żywieniowa. Polscy eksperci opracowali standardy postępowania w skoliozie u dzieci z SMA, zrzeszając 29 międzynarodowych specjalistów.
– W Polsce toczyło się wiele badań klinicznych nad cząsteczkami, które w tej chwili są już dostępne dla naszych pacjentów. Polscy badacze mieli możliwość udziału w tych badaniach. Nasi pacjenci stanowili i stanowią ogromny wkład w te badania – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Powiązane
